Se decide completarea investigațiilor imagistice cu tomografie computerizată (CT) bazin nativ, care a evidențiat o anomalie de structură a colului femural stâng, ce constă într-o leziune de tip mixt, predominant osteolitică, ce măsoară 41/29 mm axial și 56 mm cranio-caudal, minim extinsă metafizar, delimitată extern de margini nete boselate, cu zone multiple litice neregulate, fine benzi de osteoscleroză, distribuite difuz, mai ales periferic, cu insulă de țesut osos și câteva microcalcificări incluse, aparent fără distrucție corticală, fără expansiune osoasă sau deformarea regiunii si fără reacție periostală; aspectul este sugestiv pentru displazie fibroasă a colului femural stâng – Fig. 2: a, b, c, d.

Fig.2 CT bazin nativ – displazie fibroasă a colului femural stâng:leziune de tip mixt, predominant osteolitică (sageata alba), delimitată extern de margini nete boselate, cu multiple zone litice neregulate, fine benzi de osteoscleroză, distribuite difuz, mai ales periferic (sageata galbena), cu insulă de țesut osos (sageata verde) și câteva microcalcificări incluse

Pacienta a fost reevaluată radiografic dupa 6 luni, aspectul fiind nemodificat (cu exceptia dimensiunilor) față de examinarea din iunie 2021: imagine de hipertransparență osoasă, cu dimensiuni de circa 50/35 mm, localizată în metafiza proximală a femurului stâng, delimitată net prin osteoscleroză fină, cu microcalcificări în interior; fără reacție periostală periferică,

Fig. 3 Radiografie bazin, de față: leziune pseudo-chistica, osteolitica la nivelul colului femural
stâng (săgeata roșie), cu microcalcificări si osificare intralezionale.

Displazia fibroasă (DF) a osului reprezintă o leziune benignă la nivelul măduvei oasose, aceasta fiind înlocuită cu țesut fibros. Este o patologie congenitală, netransmisibila ereditar, cel mai adesea legată de o mutație a genei GNAS1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha subunit). Ea poate fi monostotică sau poliostotica. Având în vedere că pacienta prezintă formă monostotica, vom detalia in continuare această formă. DF este diagnosticată cel mai adesea incidental, predominant la copii și adulți tineri (aproximativ 75% din cazuri sunt diagnosticate înaintea vârstei de 30 ani, mai ales între 3 și 15 ani). Nu s-a decelat o prevalență mai mare în funcție de sex. În general este asimptomatică, însă, în unele cazuri, poate fi însoțită de durere, deformare osoasă sau tulburări de mecanică osoasă. ^(1,2)

DF a fost prima dată descrisă în 1942 de Lichtenstein și Jaffe, sindromul ce le poartă numele prezentandu-se fie in forma monostotică, fie in cea poliostotică. DF mai poate apărea, de asemenea ca parte a unor sindroame precum McCune-Albright (ce asociază pete cutanate cafe- au-lait și disfuncție endocrină) sau Mazabraud (ce asociază mixoame) ⁽²⁾

Radiologia clasică evidențiază o leziune intramedulară, bine definită, situată la nivelul diafizei sau metafizei. Leziunea poate fi radiotransparentă sau complet sclerotică, cel mai adesea având aspect de geam mat, înconjurată de un lizereu sclerotic, fără reacție periostală.

Pentru investigarea detaliată a leziunilor DF se recomandă completarea evaluării radiologice prin scintigrafie osoasă, tomografie computerizată (CT) sau prin imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).

Scintigrafia osoasa poate fi folosită pentru evaluarea extensiei bolii. Leziunile active în cazul pacienților tineri captează intens izotopii, rata de captare scăzând odată cu maturarea leziunilor. Determinarea extensiei leziunilor osoase se efectuează cu ajutorul CT. Cel mai des întâlnit aspect este sub formă de opacitate în geam mat (56%), urmat de scleroză omogenă (23%) și aspect chistic (21%). Tomografia este folosită, de asemenea, pentru diferențierea DF de alte leziuni osoase. IRM este utilă pentru evidențierea formei și conținutului leziunii osoase. Deoarece DF este formată din țesut fibros și os în semnal T1 imaginea este de intensitate mică. În semnal T2 leziunile au semnal de intensitate mai mare, însă de intensitate mai scăzută decât țesutul malign, lichidul sau grăsimea ^(1,5)

Modificările structurale osoase pot fi severe și pot duce la apariția fracturilor in os patologic sau a diferențelor de lungime între membre (mai ales la nivelul membrelor inferioare). În unele cazuri durerea poate fi prezentă, fiind mai importantă când afectarea interesează oasele membrelor inferioare sau coastele ⁽³⁾ .

Leziunile monostotice sunt cel mai adesea asimptomatice, dar pot progresa în perioada de creștere. S-au documentat creșteri ale leziunilor, precum și transformări în chiste osoase anevrismale în perioada sarcinii (4) . Leziunile monostotice nu se transformă în poliostotice; în majoritatea cazurilor se stabilizează odata cu maturizarea scheletului.

Foarte rar DF se poate maligniza (0.4-4% din cazuri), mai frecvent în cazul formelor poliostotice. Cele mai frecvente tumori maligne sunt osteosarcomul, fibrosarcomul și condrosarcomul. Degenerarea malignă este întâlnită mai ales la pacienții cu vârsta de peste 30 ani. Cele mai frecvențe situsuri pentru degenerare malignă sunt: regiunea cranio-facială, femurul, tibia și pelvisul.

DF asimptomatică nu necesită tratament, ci monitorizare radiologică a evoluției leziunilor la fiecare 6 luni. În cazul leziunilor nou diagnosticate se recomandă evaluare CT pentru a stabili forma DF (monostotică sau poliostotică).

În cazul pacienților simptomatici se recomanda administrarea de bifosfonați, mai ales intravenos, pentru ameliorarea durerii si stabilizarea leziunilor osoase ^(1,6) .

Procedurile chirurgicale pot fi utile pentru corectărea deformării osoase sau pentru tratarea fracturilor in os patologic. Rata de reapariție a DF după chiuretaj și grefă osoasă este mare, însă este recomandată în cazul pacienților simptomatici (durere sau deformări osoase), ameliorând durerea și calitatea vietii ^(6,7) .

Imagini si comentarii: Dr. Sabin Păduroiu, Dr. Irina Iordăchescu

Referințe:
1. Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Curr Osteoporos Rep. 2016 Oct. 14(5):178-86
2. Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Fibrous dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2004 Sep-Oct. 12(5):305-13
3. Majoor BCJ, Traunmueller E, Maurer-Ertl W, et al. Pain in fibrous dysplasia: relationship with anatomical and clinical features. Acta Orthop. 2019 Aug. 90(4):401-5.
4. Bowers CA, Altay T, Shah L, Couldwell WT. Pregnancy-induced cystic degeneration of fibrous dysplasia. Can J Neurol Sci. 2012 Nov. 39(6):828-9
5. https://radiopaedia.org/articles/fibrous-dysplasia#nav_radiographic-features- accesată pe data de 05.12.2021
6. Saglik Y, Atalar H, Yildiz Y, Basarir K, Erekul S. Management of fibrous dysplasia. A report on 36 cases. Acta Orthop Belg. 2007 Feb. 73 (1):96-101
7. Surgical treatment of fibrous dysplasia in the proximal femur: Zhichao Tong, Wentao Zhang, Ning Jiao, Kunzheng Wang, Bo Chen,Tuanmin Yang, Published online on: March 4, 2013 https://doi.org/10.3892/etm.2013.987, Pages: 1355-135