Pacient în vârstă de 66 ani, fost consumator cronic de alcool, diagnosticat cu gută din 2007, se prezintă pentru durere şi impotenţă funcţională marcată la nivelul articulaţiei metatarsofalangiene (MTF) a halucelui drept, cu debut brusc, survenit cu 5 zile anterior prezentării în clinică.
Examenul clinic relevă tumefacţia MTF I drepte, durere la palpare, eritem al tegumentului supraiacent, căldură locală şi mobilitate important limitată algic. De asemenea, pacientul prezintă tumefacţii de consistenţă moale, mobile pe planurile supraiacente, nedureroase la palpare, dispuse la nivel cervical anterior, laterocervical bilateral, cervical posterior, occipital şi în treimea superioară a toracelui posterior. Din punct de vedere biologic, se remarcă prezenţa sindromului inflamator, uricemie în limite normale.
Ecografia de antepicior drept evidentiaza edem în ţesutul celular subcutanat pe faţa dorsală a antepiciorului. Articulaţia MTF I are proliferare sinovială cu semnal Doppler grad II-III; noduli paraosoşi hiperecogeni, cu diametru maxim aprox. 5,5mm (tofi intraarticulari); semnul „dublului contur” este prezent.
Ecografia regiunii cervicale evidentiază corespunzător tumefacţiilor din regiunea cervicală şi din regiunile supraclaviculare, o hipertrofie a ţesutului celular subcutanat, cu aspect sugestiv pentru lipomatoză.
Figura 1. Eritem şi tumefacţie la nivelul antepiciorului drept, predominant MTF I
Sindromul sau boala Madelung, numita si sindrom Launois-Bensaude sau lipomatoza multiplă simetrică benignă, este o afecţiune rară caracterizată prin dispoziţia anormală a ţesutului adipos predominant la nivel cervical, occipital, in regiunea superioară a toracelui, umerilor şi braţelor. Boala Madelung este mai frecvenţă la bărbaţii cu vârste cuprinse între 45-65 ani, fiind raportate peste 400 cazuri în literatură până la momentul actual (cele mai numeroase în Europa, mai rar în ţările asiatice).
Au fost descrise 2 variante principale ale bolii Madelung la adult în raport cu dispoziţia ţesutului adipos:
- Tipul I (mai frecvent la bărbaţi): dispoziţie simetrică predominant superior la nivelul trunchiului, regiunii cervicale, regiunii deltoidiene (superficial, tumefacţii distincte), conferind un aspect “pseudoatletic”;
- Tipul II (incidenţă similară la bărbaţi şi femei): dispoziţie la nivelul trunchiului (predominant superior), abdomenului, membrelor superioare şi inferioare (braţe, regiune fesieră şi coapse), asociat deseori cu exces ponderal.
Cu toate că mecanismele patogenice ale bolii rămân incomplet elucidate, s-a constatat asocierea dintre lipomatoza multiplă simetrică benignă şi consumul cronic de etanol (cu predilecţie consumul exagerat de vin roşu). Printre comorbidităţile identificate la pacienţii cu boală Madelung se numără hiperuricemia, hipertensiunea arterială, dislipidemiile, steatoza hepatică, diabetul zaharat tip 2 şi patologiile tiroidiene însoţite de hipotiroidie.
Referinte:
- Tsilivigkos C, Mastronikolis S, Lygeros S, Tsilimpoti D, Papadas T. Multiple symmetric lipomatosis (Madelung’s disease) with symptoms and signs of hypertension, lipodystrophy, and dyspnea: A case report and literature review. Clin Case Rep. 2021;9(6): e04288.
- Wanke J, Yongjing F. A case report of Madelung’s disease in China. Radiol Case Rep. 2022;17(2):320-5.
- Liu Q, Lyu H, Xu B, Lee JH. Madelung disease epidemiology and clinical characteristics: a systemic review. Aesth Plast Surg. 2021;45(1):977–986.
