Imaginea săptămânii

Pahidermoperiostoza

Pacient în vârstă de 16 ani relatează apariția în urmă cu aproximativ un an a hipertofiei tegumentului de la nivelul mâinilor, determinând un aspect fusiform al degetelor, interpretat la momentul respectiv ca artrită. În evoluție, pacientul constată apariția unor transpirații abundente, persistente în timp.

Figura 1.

Figura 2.

Figura 1 și 2 – Pahidermie cu aspect fusiform al degetelor

Figura 3. Fină periostită diafizară pe ambele fețe ale metacarpienelor II și III bilateral. Tumefacția părților moi la nivelul articulațiilor IFP II și III bilateral.

Figura 4. Modificări cutanate sugestive de pahidermoperiostoză (aspect ecografic): in dreptul articulațiilor IFP tumefiate, dar și proximal la nivelul mâinii se evidențiază o îngroșare semnificativă a dermului. În zonele patologice, grosimea dermului este de 2,4 mm, față de 1,3 mm în zonele normale. Dermul îngroșat este hipoecogen și se distinge chiar vascularizație patologică discretă. Distincția între derm și hipoderm este imprecisă.

Pahidermoperiostoza, cunoscută și sub numele de osteoartropatie hipertrofică primară sau sindromul Touraine-Solente-Gole este o afecțiune ereditară rară descrisă pentru prima data în 1868. Prevalența estimată este de aproximativ 0.16%, boala manifestându-se în special în adolescență, cu un raport barbati/femei de 7:1.

Osteoartropatia hipertrofică poate fi clasificată în forma primară si forma secundară (asociata cu patologii cardiovasculare și respiratorii, precum și cu boli neoplazice).. Pahidermoperiostoza reprezintă 3-5% din toate cazurile de osteoartropatie hipertrofică.

In forma sa completa, acest sindrom genetic prezintă trei elemente principale: aspectul de “clubbing” (“bețe de toboșar”, hipocratism digital), pahidermia, aspectul îngroșat, hipertrofiat al tegumentului și periostita. Alte caracteristici clinice sunt reprezentate de: modificări la nivelul faciesului, poliartrită, cutis verticis gyrata (cute profunde și pluri la nivelul frunții și scalpului), seboree, ulcer gastric, edem, ptoza palpebrală, hiperhidroză, acnee, acroosteoliza oaselor lungi.

Exista trei forme clinice majore ale acestei patologii: forma completă, ce implică toate cele trei semne principale, forma incompletă, caracterizată prin prezență periostitei, cu absența afectării cutanate și forma frustă, cu pahidermie și modicări osoase minime sau absente.

Patologia începe să se manifeste în copilărie sau adolescență, cu evoluție progresivă pe parcursul a 5-20 ani si stabilizare ulterioară.

Cu toate că patogeneza pahidermoperiostozei nu este pe deplin înțeleasă, se ia în considerare legătura cu cromozomul 4q33-q34 și mutațiile HPGD, ce codifică 15-hidroxiprostaglandin dehidrogenaza, enzimă cu rol principal în degradarea prostaglandinelor. Astfel, nivelurile crescute ale prostaglandinei E2 par să aibă o contribuție importantă în patogeneza pahidermoperiostozei (aceasta poate mima activitatea osteoblastelor și osteoclastelor, ce poate determina acroosteoliza și periostita, iar efectul vasodilatator prelungit poate explica aspectul de “clubbing” al degetelor).

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, trebuie avute în considerare, în mod special, acromegalia și artrita idiopatică juvenilă. Dozarea IGF-1 și obiectivarea unor niveluri normale ale acestuia, exclude diagnosticul de acromegalie. Aspectul clinic și paraclinic (investigațiile imunologice în limite normale, examenul lichidului sinovial fără semne inflamatorii, imagistic, decelarea periostitei, cu formare de os nou subperiostal pe radiografie) permite diferențierea pahidermoperiosteozei de artrita idiopatică juvenilă.

Având în vedere rolul central al PGE2 în patogeneza acestei patologii, în mai multe raportări de cazuri clinice s-a descris utilizarea antiinflamatoarelor nonsteroidiene, în mod special etoricoxib, cu obiectivarea ameliorării simptomatologiei algice, dar și a aspectului cutanat de la nivelul faciesului. Pentru ameliorarea artralgiilor, s-a încercat și utilizarea escinei, cu rezultate promițătoare. În cazuri mai severe, cu artralgii refractare la tratamentul medicamentos și tumefacții articulare, s-a practicat sinovectomia, cu evidențierea reducerii tumefactiei, dar fără efect asupra simptomatologiei algice în cazurile în care nu s-a asociat tratamentul medicamentos cu AINS, sugerând faptul că artralgiile din pahidermoperiostoză nu sunt determinate de sinovită.

Imagini si comentarii: Prof. Dr. Elena Rezuș, Dr. Georgiana Murgu

Referințe:

  1. 1. Honório MLP, Bezerra GH, Costa VL da C. Complete form of pachydermoperiostosis. An Bras Dermatol. 2020;95(1):98-101. doi:10.1016/j.abd.2019.04.009
  2. Alaya Z, Boussofara L, Bouzaouache M, Amri D, Zaghouani H, Bouajina E. Complete form pachydermoperiostosis in Tunisia – A case series and literature review. Egypt Rheumatol. 2018;40(2):127-130. doi:10.1016/j.ejr.2017.06.006
  3. Abdullah NRA, Jason WLC, Nasruddin AB. Pachydermoperiostosis: a rare mimicker of acromegaly. Endocrinol Diabetes Metab Case Reports. 2017;2017(May). doi:10.1530/edm-17-0029
  4. Zhang H, Yang B. Successful treatment of pachydermoperiostosis patients with etoricoxib, aescin, and arthroscopic synovectomy. Med (United States). 2017;96(47):0-4. doi:10.1097/MD.0000000000008865
  5. Ibba S, Piga M, Congia M, Cauli A, Mathieu A. Pachidermoperiostosis as a cause of massive joint effusion with polyarticular involvement mimicking juvenile idiopathic arthritis: A case report. Jt Bone Spine. 2016;83(1):113-114. doi:10.1016/j.jbspin.2015.03.001
  6. oshi A, Nepal G, Shing YK, Panthi HP, Baral S. Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Gole syndrome): A case report. J Med Case Rep. 2019;13(1):1-6. doi:10.1186/s13256-018-1961-z

Resurse educaționale

Revista Română de Reumatologie

 

Ghiduri ale Societății Române de Reumatologie

Ghid terapeutic în Poliartrita Reumatoidă

Ghid terapeutic în Spondilita Anchilozantă și Spondilartrite

Ghid terapeutic în Artropatia Psoriazică

Recomandările Societății Române de Reumatologie privind managementul pacienților cu boli reumatice în contextul pandemiei cu SARS-CoV-2 

Conform nomenclaturii OMS, afecțiunea denumită „coronavirus disease 2019”, sau abreviat COVID-19 este determinată de un virus ARN ce aparține familiei coronavirusurilor, denumit „severe acute respiratory syndrome coronavirus 2”, abreviat SARS-CoV-2.

EVENIMENTE

Congresul National de Reumatologie
24-25 Septembrie

Școala de vară a tinerilor reumatologi,
Sibiu 12-16 iulie

WEBINARS

Ziua Mondiala a Sclerodermiei

Ce mi-a plăcut la congresul EULAR
16 Iunie 2021

Informații COVID-19

Acțiuni realizate de Societatea Română de Reumatologie în contextul pandemiei de Covid-19

  • 16 martie 2020: Ghid pentru pacientii cu boli reumatice in timpul epidemiei de COVID-19
  • 25 martie 2020: Recomandare privind consultatiile la distanta si utilizarea TCZ sc
  • 2 aprilie 2020: Informare privind acte normative cu implicatii directe in acordarea serviciilor medicale pentru pacienti
  • 3 aprilie 2020: Informare privind derularea programului de tratament cu Bosentan
  • 14 aprilie 2020: Sesiune video interactiva – Recomandările Societății Române de Reumatologie pentru managementul pacienților cu boli reumatice in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 27 aprilie 2020: Sesiune video interactiva –Abordarea pacientului cu boli reumatice autoimune în contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 29 aprilie 2020: Sesiune video interactiva – Terapia biologica in contextul COVID-19 / Perspective clinice
  • 7 mai 2020: Sesiune video interactiva – Despre COVID-19, boli reumatice si medicina de familie
  • 14 mai 2020: Sesiune video interactiva – Inhibitia JAK in peisajul clinic actual
  • 18 mai 2020: Informare privind acte normative cu impact asupra activitatii medicale
  • 19 mai 2020: Sesiune video interactiva – Optiuni de management in bolile reumatice inflamatoare in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 18 iunie 2020: Sesiune video interactiva – Actualităţi în reumatologie
  • 23 iulie 2020: Sesiune video interactiva – Comorbidități și afectări extraarticulare în boli sistemice
  • 27 iulie 2020: Sesiune video interactiva – Recomandările Societății Române de Reumatologie pentru managementul pacienților cu boli reumatice in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 7 ianuarie 2021: Recomandări privind vaccinarea împotriva Covid-19 la pacienții cu boli reumatice de tip inflamator / autoimun / terapii imunosupresoare

Link-uri utile

Annals of the Rheumatic Diseases

Arthritis & Rheumatology 

Rheumatology 

 

RMD Open

 

ADRESA

Spitalul Clinic de Recuperare

Str Pantelimon Halipa 14,

Cod Poștal 700661

CONTACTAȚI-NE