Figura 3. Fină periostită diafizară pe ambele fețe ale metacarpienelor II și III bilateral. Tumefacția părților moi la nivelul articulațiilor IFP II și III bilateral.

Figura 4. Modificări cutanate sugestive de pahidermoperiostoză (aspect ecografic): in dreptul articulațiilor IFP tumefiate, dar și proximal la nivelul mâinii se evidențiază o îngroșare semnificativă a dermului. În zonele patologice, grosimea dermului este de 2,4 mm, față de 1,3 mm în zonele normale. Dermul îngroșat este hipoecogen și se distinge chiar vascularizație patologică discretă. Distincția între derm și hipoderm este imprecisă.

Pahidermoperiostoza, cunoscută și sub numele de osteoartropatie hipertrofică primară sau sindromul Touraine-Solente-Gole este o afecțiune ereditară rară descrisă pentru prima data în 1868. Prevalența estimată este de aproximativ 0.16%, boala manifestându-se în special în adolescență, cu un raport barbati/femei de 7:1.

Osteoartropatia hipertrofică poate fi clasificată în forma primară si forma secundară (asociata cu patologii cardiovasculare și respiratorii, precum și cu boli neoplazice).. Pahidermoperiostoza reprezintă 3-5% din toate cazurile de osteoartropatie hipertrofică.

In forma sa completa, acest sindrom genetic prezintă trei elemente principale: aspectul de “clubbing” (“bețe de toboșar”, hipocratism digital), pahidermia, aspectul îngroșat, hipertrofiat al tegumentului și periostita. Alte caracteristici clinice sunt reprezentate de: modificări la nivelul faciesului, poliartrită, cutis verticis gyrata (cute profunde și pluri la nivelul frunții și scalpului), seboree, ulcer gastric, edem, ptoza palpebrală, hiperhidroză, acnee, acroosteoliza oaselor lungi.

Exista trei forme clinice majore ale acestei patologii: forma completă, ce implică toate cele trei semne principale, forma incompletă, caracterizată prin prezență periostitei, cu absența afectării cutanate și forma frustă, cu pahidermie și modicări osoase minime sau absente.

Patologia începe să se manifeste în copilărie sau adolescență, cu evoluție progresivă pe parcursul a 5-20 ani si stabilizare ulterioară.

Cu toate că patogeneza pahidermoperiostozei nu este pe deplin înțeleasă, se ia în considerare legătura cu cromozomul 4q33-q34 și mutațiile HPGD, ce codifică 15-hidroxiprostaglandin dehidrogenaza, enzimă cu rol principal în degradarea prostaglandinelor. Astfel, nivelurile crescute ale prostaglandinei E2 par să aibă o contribuție importantă în patogeneza pahidermoperiostozei (aceasta poate mima activitatea osteoblastelor și osteoclastelor, ce poate determina acroosteoliza și periostita, iar efectul vasodilatator prelungit poate explica aspectul de “clubbing” al degetelor).

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, trebuie avute în considerare, în mod special, acromegalia și artrita idiopatică juvenilă. Dozarea IGF-1 și obiectivarea unor niveluri normale ale acestuia, exclude diagnosticul de acromegalie. Aspectul clinic și paraclinic (investigațiile imunologice în limite normale, examenul lichidului sinovial fără semne inflamatorii, imagistic, decelarea periostitei, cu formare de os nou subperiostal pe radiografie) permite diferențierea pahidermoperiosteozei de artrita idiopatică juvenilă.

Având în vedere rolul central al PGE2 în patogeneza acestei patologii, în mai multe raportări de cazuri clinice s-a descris utilizarea antiinflamatoarelor nonsteroidiene, în mod special etoricoxib, cu obiectivarea ameliorării simptomatologiei algice, dar și a aspectului cutanat de la nivelul faciesului. Pentru ameliorarea artralgiilor, s-a încercat și utilizarea escinei, cu rezultate promițătoare. În cazuri mai severe, cu artralgii refractare la tratamentul medicamentos și tumefacții articulare, s-a practicat sinovectomia, cu evidențierea reducerii tumefactiei, dar fără efect asupra simptomatologiei algice în cazurile în care nu s-a asociat tratamentul medicamentos cu AINS, sugerând faptul că artralgiile din pahidermoperiostoză nu sunt determinate de sinovită.

Imagini si comentarii: Prof. Dr. Elena Rezuș, Dr. Georgiana Murgu

Referințe:

1. 1. Honório MLP, Bezerra GH, Costa VL da C. Complete form of pachydermoperiostosis. An Bras Dermatol. 2020;95(1):98-101. doi:10.1016/j.abd.2019.04.009
2. Alaya Z, Boussofara L, Bouzaouache M, Amri D, Zaghouani H, Bouajina E. Complete form pachydermoperiostosis in Tunisia – A case series and literature review. Egypt Rheumatol. 2018;40(2):127-130. doi:10.1016/j.ejr.2017.06.006
3. Abdullah NRA, Jason WLC, Nasruddin AB. Pachydermoperiostosis: a rare mimicker of acromegaly. Endocrinol Diabetes Metab Case Reports. 2017;2017(May). doi:10.1530/edm-17-0029
4. Zhang H, Yang B. Successful treatment of pachydermoperiostosis patients with etoricoxib, aescin, and arthroscopic synovectomy. Med (United States). 2017;96(47):0-4. doi:10.1097/MD.0000000000008865
5. Ibba S, Piga M, Congia M, Cauli A, Mathieu A. Pachidermoperiostosis as a cause of massive joint effusion with polyarticular involvement mimicking juvenile idiopathic arthritis: A case report. Jt Bone Spine. 2016;83(1):113-114. doi:10.1016/j.jbspin.2015.03.001
6. oshi A, Nepal G, Shing YK, Panthi HP, Baral S. Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Gole syndrome): A case report. J Med Case Rep. 2019;13(1):1-6. doi:10.1186/s13256-018-1961-z