Imaginea săptămânii

Boala Madelung :  o comorbiditate rară a gutei

Pacient în vârstă de 66 ani, fost consumator cronic de alcool, diagnosticat cu gută din 2007, se prezintă pentru durere şi impotenţă funcţională marcată la nivelul articulaţiei metatarsofalangiene (MTF) a halucelui drept, cu debut brusc, survenit cu 5 zile anterior prezentării în clinică. 

Examenul clinic relevă tumefacţia MTF I drepte, durere la palpare, eritem al tegumentului supraiacent, căldură locală şi mobilitate important limitată algic. De asemenea, pacientul prezintă tumefacţii de consistenţă moale, mobile pe planurile supraiacente, nedureroase la palpare, dispuse la nivel cervical anterior, laterocervical bilateral, cervical posterior, occipital şi în treimea superioară a toracelui posterior. Din punct de vedere biologic, se remarcă prezenţa sindromului inflamator, uricemie în limite normale.

Ecografia de antepicior drept evidentiaza edem în ţesutul celular subcutanat pe faţa dorsală a antepiciorului. Articulaţia MTF I are proliferare sinovială cu semnal Doppler grad II-III; noduli paraosoşi hiperecogeni, cu diametru maxim aprox. 5,5mm (tofi intraarticulari); semnul “dublului contur” este prezent.

Ecografia regiunii cervicale evidentiază corespunzător tumefacţiilor din regiunea cervicală şi din regiunile supraclaviculare, o hipertrofie a ţesutului celular subcutanat, cu aspect sugestiv pentru lipomatoză.

Figura 1. Eritem şi tumefacţie la nivelul antepiciorului drept, predominant MTF I

Figura 2. Tumefacţii palpabile de consistenţă moale la nivel cervical anterior şi laterocervical bilateral, nedureroase la palpare

Figura 3. Tumefacţie palpabilă de consistenţă moale la nivel laterocervical stâng

Figura 3. Tumefacţii palpabile de consistenţă moale la nivel occipital, cervical posterior şi în treimea superioară a toracelui posterior

Sindromul sau boala Madelung, numita si sindrom Launois-Bensaude sau lipomatoza multiplă simetrică benignă, este o afecţiune rară caracterizată prin dispoziţia anormală a ţesutului adipos predominant la nivel cervical, occipital, in regiunea superioară a toracelui, umerilor şi braţelor. Boala Madelung este mai frecvenţă la bărbaţii cu vârste cuprinse între 45-65 ani, fiind raportate peste 400 cazuri în literatură până la momentul actual (cele mai numeroase în Europa, mai rar în ţările asiatice). 

Au fost descrise 2 variante principale ale bolii Madelung la adult în raport cu dispoziţia ţesutului adipos: 

  • Tipul I (mai frecvent la bărbaţi): dispoziţie simetrică predominant superior la nivelul trunchiului, regiunii cervicale, regiunii deltoidiene (superficial, tumefacţii distincte), conferind un aspect “pseudoatletic”;
  • Tipul II (incidenţă similară la bărbaţi şi femei): dispoziţie la nivelul trunchiului (predominant superior), abdomenului, membrelor superioare şi inferioare (braţe, regiune fesieră şi coapse), asociat deseori cu exces ponderal.

Cu toate că mecanismele patogenice ale bolii rămân incomplet elucidate, s-a constatat asocierea dintre lipomatoza multiplă simetrică benignă şi consumul cronic de etanol (cu predilecţie consumul exagerat de vin roşu). Printre comorbidităţile identificate la pacienţii cu boală Madelung se numără hiperuricemia, hipertensiunea arterială, dislipidemiile, steatoza hepatică, diabetul zaharat tip 2 şi patologiile tiroidiene însoţite de hipotiroidie. 

Imagini si comentarii:  Asist. Univ. Dr. Alexandra Burlui, Prof. Dr. Elena Rezuș

Referinte:

  1. Tsilivigkos C, Mastronikolis S, Lygeros S, Tsilimpoti D, Papadas T. Multiple symmetric lipomatosis (Madelung’s disease) with symptoms and signs of hypertension, lipodystrophy, and dyspnea: A case report and literature review. Clin Case Rep. 2021;9(6): e04288.
  2. Wanke J, Yongjing F. A case report of Madelung’s disease in China. Radiol Case Rep. 2022;17(2):320-5.
  3. Liu Q, Lyu H, Xu B, Lee JH. Madelung disease epidemiology and clinical characteristics: a systemic review. Aesth Plast Surg. 2021;45(1):977–986.

Resurse educaționale

Revista Română de Reumatologie

 

Ghiduri ale Societății Române de Reumatologie

Ghid terapeutic în Poliartrita Reumatoidă

Ghid terapeutic în Spondilita Anchilozantă și Spondilartrite

Ghid terapeutic în Artropatia Psoriazică

Recomandările Societății Române de Reumatologie privind managementul pacienților cu boli reumatice în contextul pandemiei cu SARS-CoV-2 

Conform nomenclaturii OMS, afecțiunea denumită „coronavirus disease 2019”, sau abreviat COVID-19 este determinată de un virus ARN ce aparține familiei coronavirusurilor, denumit „severe acute respiratory syndrome coronavirus 2”, abreviat SARS-CoV-2.

EVENIMENTE

Congresul National de Reumatologie
24-25 Septembrie

Școala de vară a tinerilor reumatologi,
Sibiu 12-16 iulie

WEBINARS

Ziua Mondiala a Sclerodermiei

Ce mi-a plăcut la congresul EULAR
16 Iunie 2021

Informații COVID-19

Acțiuni realizate de Societatea Română de Reumatologie în contextul pandemiei de Covid-19

  • 16 martie 2020: Ghid pentru pacientii cu boli reumatice in timpul epidemiei de COVID-19
  • 25 martie 2020: Recomandare privind consultatiile la distanta si utilizarea TCZ sc
  • 2 aprilie 2020: Informare privind acte normative cu implicatii directe in acordarea serviciilor medicale pentru pacienti
  • 3 aprilie 2020: Informare privind derularea programului de tratament cu Bosentan
  • 14 aprilie 2020: Sesiune video interactiva – Recomandările Societății Române de Reumatologie pentru managementul pacienților cu boli reumatice in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 27 aprilie 2020: Sesiune video interactiva –Abordarea pacientului cu boli reumatice autoimune în contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 29 aprilie 2020: Sesiune video interactiva – Terapia biologica in contextul COVID-19 / Perspective clinice
  • 7 mai 2020: Sesiune video interactiva – Despre COVID-19, boli reumatice si medicina de familie
  • 14 mai 2020: Sesiune video interactiva – Inhibitia JAK in peisajul clinic actual
  • 18 mai 2020: Informare privind acte normative cu impact asupra activitatii medicale
  • 19 mai 2020: Sesiune video interactiva – Optiuni de management in bolile reumatice inflamatoare in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 18 iunie 2020: Sesiune video interactiva – Actualităţi în reumatologie
  • 23 iulie 2020: Sesiune video interactiva – Comorbidități și afectări extraarticulare în boli sistemice
  • 27 iulie 2020: Sesiune video interactiva – Recomandările Societății Române de Reumatologie pentru managementul pacienților cu boli reumatice in contextul pandemiei cu SARS-CoV-2
  • 7 ianuarie 2021: Recomandări privind vaccinarea împotriva Covid-19 la pacienții cu boli reumatice de tip inflamator / autoimun / terapii imunosupresoare

Link-uri utile

Annals of the Rheumatic Diseases

Arthritis & Rheumatology 

Rheumatology 

 

RMD Open

 

ADRESA

Str. Thomas Masaryk, nr. 5,

sector 2;

Cod Poștal 020983

CONTACTAȚI-NE

Tel: +4021 211 68 48

Fax: +4021 211 67 25